La maladie de Pompe un trouble survenant à tout âge
La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles et en particulier les muscles respiratoires, le diaphragme et les muscles intercostaux, et dans les formes les plus graves, elle touche le muscle du cœur. Tous les malades ne développent pas les mêmes symptômes au même moment et la progression diffère.
1/ Quels sont les causes et les signes ?
La maladie est due au manque d’une enzyme l’alpha-glucosidase acide, chargée de transformer un sucre, le glycogène (stocké essentiellement dans les cellules musculaires et le foie), en un autre sucre, le glucose qui est l’énergie utilisable par les muscles. L’alpha-glucosidase exerce sa fonction dans les lysosomes, des composants de la cellule, responsables de l’élimination et du recyclage des déchets de la cellule. Ainsi, son fonctionnement anormal entraine une accumulation du glycogène dans les lysosomes, c’est pourquoi on dit que la maladie de Pompe est une maladie de « surcharge » lysosomale.
Chez le nourrisson, la maladie se manifeste notamment par une difficulté à maintenir la tête, à se retourner, puis à s’asseoir. Chez l’adulte, la maladie se caractérise par des difficultés à marcher, à monter des escaliers ou à se lever d’une chaise. Une fatigue ou des crampes peuvent aussi être les premières manifestations de la maladie.
2/ comment la maladie évolue ?
En cas d’atteinte cardiaque, le volume du cœur augmente, ce qui l’empêche de fonctionner correctement. Ce dysfonctionnement progresse vers l’insuffisance cardiaque et entraîne d’autres anomalies cardiaques comme des troubles du rythme cardiaque avec un risque de mort subite
Chez les adultes, les troubles respiratoires nécessitent souvent la ventilation assistée et l’insuffisance respiratoire est ainsi la première cause de décès. Par ailleurs, ils peuvent continuer longtemps à se déplacer sans aide mais peuvent avoir besoin des cannes ou un fauteuil roulant au bout d’un certain temps.
3/ Y a-t-il un traitement ?
Un traitement de remplacement de l’enzyme défaillante par une enzyme qui fonctionne bien (enzymothérapie substitutive) est disponible au Maroc. Elle est utilisée en perfusion répétée toutes les deux semaines pour traiter toutes les formes de la maladie. Cette enzymothérapie substitutive permet une amélioration très importante de l’état d’environ un nourrisson sur trois, et probablement une stabilisation de la maladie dans la forme de l’adulte. Cependant, si ce traitement est interrompu, la maladie progresse à nouveau.
Un traitement relativement récent
Depuis le début des années 2000, la thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa (Myozyme), permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant à l’organisme l’enzyme manquante. Elle permet de ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire. En l’absence de traitement pour les nourrissons, le décès est rapide, en général au cours de la première année. Lez données médicales permettent de penser que plus on débute le traitement tôt après l’apparition des premiers symptômes, meilleurs sont les résultats. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale. Au nombre des autres traitements de soutien, mentionnons : un régime alimentaire adapté, les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire; la physiothérapie…
4/La situation au Maroc
Cette pathologie est encore malheureusement très peu connue au Maroc et de ce fait pose un grave problème de diagnostic, ce qui ne peut donner lieu qu’à une mortalité sévère. Le traitement est de plus très coûteux ce qui a amené l’industrie pharmaceutique à mettre en place des programmes d’aide pour ce type de maladie.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Références utiles :
– Maladie de Pompe Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Haute Autorité de Santé (HAS) 8août 2016
– Vivre avec la maladie de Pompe- Sanofi 13 avril 2018
https://www.sanofi.com/fr/nous-connaitre/solutions-de-sante/vivre-avec-la-maladie-de-pompe/
Annexes : A/ un panorama très large de maladies rares – B/ les médicaments orphelins – C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc.
A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares
Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude
Les médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés en autorisant de faire ces études sur seulement une dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, près de 500 de ces thérapeutiques sont à disposition contre 40 en 1983 ; il n’en demeure pas moins que seulement 1 % des maladies bénéficient d’un traitement.
C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent se concerter, parler d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc a suivi ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance des Maladies Rares au Maroc en 2017, à partir d’un regroupement d’associations.
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d’Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la « Journée des Maladies Rares », le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l’a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies rares au Maroc étaient présentes lors de cette manifestation
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